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全國政協委員、上海市兒科醫學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任、上海交通大學醫學院附屬新華醫院教授蔡威

作為罕見病領域的專家，全國政協委員、上海市兒科醫學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任、上海交通大學醫學院附屬新華醫院教授蔡威持續多年為罕見病群體發聲。今年兩會召開在即，蔡威將帶來兩份提案，分別關注利用政策性商業保險保障罕見病患者用藥需求，以及提高罕見病特醫食品（特殊醫學用途配方食品）可及性兩個話題。

蔡威指出，要做好罕見病用藥保障，是全社會的事情。首先，要在我國現有的醫保政策下，開辟一條醫療救助的途徑，慈善是其中很重要的一部分，如果相關慈善機構資金充足，可以按照病種來提供救助；其次就是政策性商保，它也有點醫療救助的性質；最后，如果基本醫療保險也能納入更多罕見病用藥，覆蓋面再廣一些，就可以極大降低患者的負擔。

另一個提案是關于提高罕見病特醫食品可及性的，蔡威指出，在我國《第一批罕見病目錄》中，有32個罕見病需要使用特醫食品進行相關治療，18種罕見病治療過程中需及時、終生、足量使用特醫食品。

今年罕見病日上，上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所、上海市兒童罕見病診治中心、病痛挑戰基金會及中國營養學會醫用食品與營養支持分會聯合發布了國內首個“罕見病類特殊醫學用途配方食品行業報告”。

報告顯示，我國能夠買到的針對罕見病群體的“特醫食品”的種類極其有限，大量患者不得不通過代購海淘等方式購買產品，渠道不穩定、貨品供應不足、產品質量難以保證等，很多罕見病患者無法及時、穩定、足量、以可負擔的花費來獲取特醫?品，80.5%的患者經歷過?次或以上的“斷糧”危機。

特殊醫學用途配方食品（簡稱特醫食品）雖然其名字帶有“?品”字樣，但是對于多種罕見病的治療來說，可以說是“救命藥”，被罕見病患者稱為“藥奶”。

蔡威介紹，以罕見的常染色體隱性遺傳病——苯丙酮尿癥為例，作為罕見病中少數可治療的疾病，早期診斷并通過終身飲食治療，患者可以擁有正常的智力、健康和壽命。

“也就是說，苯丙酮尿癥患者在新生兒期通過低苯丙氨酸特殊奶粉的使用，可避免早期智力受損；而如未得到及時治療，則會在出生3個月左右逐漸出頭發變黃，皮膚顏色淺淡，全身和尿液有特殊的鼠臭味，出現智力發育落后、小頭畸形、癲癇發作等癥狀。”

數據顯示，苯丙酮尿癥在中國的平均發病率為1/11,800。據不完全統計，國內已通過新生兒疾病篩查出約12萬的苯丙酮尿癥患者。經過新華醫院等數十年的工作，苯丙酮尿癥患者已經可以在國內吃上自己的特醫食品。

但是，苯丙酮尿癥并不是唯一的可用特醫食品治療的罕見病。最新發布的報告首次將罕見病所需特醫食品進行了分類梳理，根據罕見病患者對特醫食品的需求程度進行了四個級別的區分，由四星到一星，四星為重要緊急程度最高。

報告顯示，國家《第一批罕見病目錄》公布的121種罕見病中，有32種需要特醫食品的罕見病。其中，18種罕見病對特醫食品的需求尤為緊急與重要，有明確的治療效果，患者需及時、終生、足量使用，且無法被現有的已注冊腸內營養制劑所取代，包括13種氨基酸代謝和有機酸代謝相關疾病，2種脂肪酸氧化代謝障礙和2種碳水化合物代謝障礙相關疾病，及一種難治性癲癇相關疾病。特醫食品是這些罕見病患者維持生命的食糧，一旦斷供，患者輕則發育遲緩或倒退，重則致死致殘。

“目前我國對特醫食品實施嚴格監管，國產的很少，進口的品類也不多，價格也高，我呼吁有關部門能對國外特醫食品的引進提供便利，同時也鼓勵國內企業加快研發，這樣價格就會降低，患者也能更快得到治療。”蔡威說。

蔡威強調，特醫食品在遺傳代謝病的治療中具有基石意義，然而我國特醫食品的發展起步較晚，相關產業相較歐美地區無論是產品品種還是質量都有不小差距，如何推進我國罕見病類特醫食品持續可及，推進國內優質特醫食品產業發展，保障罕見病家庭有“糧”可用，是全社會需要關注社會問題。

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